Penyakit Sindrom Down (Down Syndrome/Trisomy 21 Syndrome)

Pendahuluan

Sindrom Down merupakan kelainan genetik bawaan dari lahir, disebabkan oleh karena adanya kesalahan dalam pembelahan sel pada masa embrio (nondisjunction). Pada Sindrom Down terdapat salinan 3 kromosom 21 sehingga bayi memiliki 47 kromosom, tidak seperti anak normal yang lazimnya memiliki 46 kromosom.¹

Angka kejadian cukup tinggi, yaitu 1 dari 660 kelahiran, sehingga menjadi kelainan bawaan yang paling sering dijumpai. Faktor resiko terjadinya Sindrom Down meningkat dengan menngkatnya usia ibu (pada usia 20 tahun 1:1000, usia 35 tahun 1:300, usia 40 tahun 1:95).² 

Pemeriksaan Fisik

Pada saat lahir, ciri-ciri fisik yang dapat dikenali antara lain: tonus otot rendah, profil wajah sedikit rata dan miring ke atas mata. Pada usia dewasa penyandang Sindrom Down kemungkinan terserang penyakit Alzhimer (kehilangan sebagian besar memori) lebih besar 25% dibandingkan dewasa normal yang hanya 6%.^1,3

Gambar wajah pennyandang Sindrom Down.⁴ 

Pemeriksaan Patologi Anatomi

Mikroskopis 

Gambar Hassall’s corpuscles.⁵ 

Ada beberapa gambaran mikroskopis yang khas pada sindrom Down. Salah satu yang terlihat sediaan jaringan dari timus adalah kista Hassall yang membesar. Limfosit depletion yang tampak mewakili sel-T depletion yang mengarah pada defisiensi imun yang mungkin muncul dengan sindrom Down.⁵ 

Gambar analisis kromosom kariotipe 47, XY, +21 yang khas untuk sindrom Down.⁵ 

Pengobatan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan Sindrom Down. Pada tahap perkembangannya penderita Sindrom Down juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup, serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.¹

Daftar Pustaka

1.    Kementerian Kesehatan RI, 2019. Sindrom Down. Infodatin

2.    Puscasiu E, 2019. Syndromes Chromosomal anomalies Trisomy 21. Available at: https://www.pathologyoutlines.com/topic/syndromestrisomy21.html

3.    WHO, 2019. Down Syndrome. Available at: https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html

4.    Wikimedia Commons, 2012. File:Down syndrome lg.jpg. Available at: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Down_syndrome_lg.jpg

5.    Webpath, 2019. Hassall’s corpuscles. Available at: https://webpath.med.utah.edu/TUTORIAL/PRENATAL/PREN046.html